Pemeriksaan & saringan mata

Glaukoma keturunan: siapa dalam keluarga patut diperiksa, dan bermula umur berapa

Glaukoma tiada amaran awal, dan ibu bapa, abang atau kakak yang menghidapnya menaikkan risiko anda sendiri. Inilah siapa dalam keluarga patut diperiksa, apa yang ada dalam pemeriksaan, dan tanda pada bayi.

oleh Dr Chan Li Yen · MBBS, MOphth (UM), Fellowship in Paediatric Ophthalmology & Strabismus

Dr Chan Li Yen, Pakar Perunding Oftalmologi Kanak-Kanak, MMC 43128, NSR 132980 · Eagle Eye Centre Kuala Lumpur, Petaling Jaya

10 minit bacaan · 1,763 patah perkataan

Intipati

Ibu bapa, abang atau kakak yang ada glaukoma menaikkan risiko anda sendiri. Kajian tidak sepakat tentang saiznya: Baltimore Eye Survey mendapati kemungkinan 3.69 kali lebih tinggi dengan adik-beradik berpenyakit dan 2.17 kali dengan ibu bapa, dan Rotterdam Study yang kecil mendapati nisbah risiko 9.2 dengan margin ralat yang sangat luas.
Glaukoma sudut terbuka tiada gejala awal, dan kerosakannya tak boleh dipulihkan, jadi pemeriksaan mesti dibuat sebelum gejala muncul.
Pemeriksaan yang betul lebih daripada bacaan tekanan: ia melihat saraf optik, menguji penglihatan sisi dan memeriksa sudut saliran.
Tiada garis panduan menetapkan satu umur permulaan. Saudara pesakit dalam kajian saringan dijemput dari umur 40, dan nasihat saya ialah pemeriksaan penuh pada usia 40-an, lebih awal kalau saudara anda didiagnosis muda.
Glaukoma jenis dewasa tidak memerlukan ujian tekanan pada kanak-kanak yang sihat, tetapi sejarah keluarga patut diberitahu pada setiap pemeriksaan mata anak. Pada bayi tandanya lain dan boleh dilihat: air mata berlebihan, sensitif pada cahaya dan kornea yang besar atau keruh.

Kalau ayah, ibu, abang atau kakak ada glaukoma, risiko anda sendiri lebih tinggi, dan satu-satunya cara untuk tahu awal ialah pemeriksaan mata yang penuh, kerana glaukoma tak sakit dan tak mengaburkan penglihatan sehingga ia sudah jauh. Nasihat saya: buat pemeriksaan pada usia 40-an, lebih awal kalau saudara anda didiagnosis muda. Sejarah keluarga yang sama patut diberitahu pada setiap pemeriksaan mata anak juga.

Halaman ini untuk keluarga yang baru dengar perkataan "glaukoma" tentang Atuk, Nenek, bapa saudara atau adik-beradik. Ia menerangkan berapa banyak risiko naik, siapa patut pergi, apa yang ada dalam pemeriksaan, rupa glaukoma pada bayi, dan apa yang ditunjukkan kajian di Malaysia.

Betulkah glaukoma boleh diwarisi dalam keluarga?

Betul. Glaukoma ialah kerosakan pada saraf utama yang menghubungkan mata ke otak, dan NHS serta American Academy of Ophthalmology (AAO) sama-sama menyenaraikan ibu bapa, abang atau kakak yang ada glaukoma sebagai faktor risiko. Berapa besar risikonya bergantung pada kajian dan pada saudara yang mana.

Baltimore Eye Survey memeriksa 5,308 orang berumur 40 tahun ke atas, dan 161 daripada mereka ada jenis yang paling biasa, glaukoma sudut terbuka primer. Selepas pelarasan umur, kemungkinan menghidapnya 3.69 kali lebih tinggi pada orang yang ada adik-beradik berpenyakit, dan 2.17 kali lebih tinggi pada orang yang ada ibu atau bapa berpenyakit.

Rotterdam Study memeriksa 48 saudara terdekat pesakit dan 155 saudara orang yang tiada glaukoma. Glaukoma ditemui pada 10.4 peratus adik-beradik pesakit dan 1.1 peratus anak dewasa mereka. Sepanjang hayat, risikonya 22.0 peratus berbanding 2.3 peratus, iaitu nisbah risiko 9.2. Selang keyakinannya 1.2 hingga 73.9, cara ahli statistik mengatakan kajian ini kecil dan angkanya kasar.

Jadi saya beri satu julat, bukan satu nombor: beberapa kali ganda lebih tinggi, berbeza mengikut kajian dan saudara. Risiko tinggi bukan diagnosis. Malah dalam angka Rotterdam pun, kebanyakan saudara tidak menghidap glaukoma. Tujuan pemeriksaan ialah mencari yang akan menghidapnya, cukup awal untuk bertindak.

Siapa dalam keluarga patut diperiksa, dan bermula umur berapa?

Ibu bapa, adik-beradik dan anak dewasa kepada orang yang ada glaukoma. Tiada sumber menetapkan satu umur permulaan untuk semua orang, jadi saya terangkan apa yang ada dahulu, kemudian nasihat saya sendiri, yang ditandakan sebagai pendapat.

AAO menyatakan orang yang ada sejarah keluarga penyakit mata patut bertanya pakar oftalmologi seberapa kerap mata perlu diperiksa. Satu kajian saringan di Thailand menjemput saudara terdekat berumur 40 tahun ke atas, dan menemui glaukoma pada 8.3 peratus saudara yang hadir, dengan 19.2 peratus lagi dilabel suspek glaukoma, maksudnya ada sesuatu yang nampak luar biasa dan perlu dipantau. NHS pula menyenaraikan umur melebihi 50 tahun sebagai risiko tersendiri.

Nasihat saya: buat pemeriksaan penuh pada usia 40-an, dan lebih awal kalau saudara anda didiagnosis muda. Glaukoma juvana, yang bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja, memang satu bentuk yang diiktiraf, dan kajian di Malaysia di bawah menemuinya pada saudara pesakit. Kalau anda tak pasti bila saudara anda didiagnosis, tanyalah dia. Itulah ayat paling berguna untuk dibawa ke temu janji anda sendiri.

Kenapa glaukoma digelar "senyap", dan boleh tunggu gejala dahulu?

Tak boleh tunggu gejala, kerana biasanya memang tiada. AAO menyatakan glaukoma sudut terbuka tidak ada tanda amaran atau gejala jelas pada peringkat awal, dan kebanyakan orang tak perasan apa-apa perubahan penglihatan sehingga kerosakan agak teruk. Sebab itulah ia dipanggil pencuri penglihatan yang senyap.

NHS menambah bahagian yang menjadikan pemeriksaan awal berbaloi: kerosakannya tak boleh dipulihkan. Rawatan, sama ada titis mata, laser atau pembedahan, bertujuan menghentikan penglihatan daripada bertambah teruk, bukan mengembalikan yang sudah hilang. Mengesan glaukoma ketika saraf masih banyak yang sihat, itulah segala-galanya.

Ada satu bentuk lain yang tiba-tiba. Sakit mata yang teruk, mata merah dan bulatan berwarna pelangi di sekeliling cahaya terang ialah tanda serangan glaukoma mengejut menurut NHS, dan ia memerlukan rawatan kecemasan, bukan temu janji minggu depan.

Apa yang berlaku semasa pemeriksaan glaukoma?

Beberapa ujian, kerana tiada satu ujian pun yang cukup. AAO menyenaraikannya: tekanan mata, pemeriksaan saraf optik (kabel di belakang mata), ujian medan penglihatan untuk penglihatan sisi, pemeriksaan sudut saliran di dalam mata, ukuran ketebalan kornea, dan selalunya imbasan atau gambar saraf itu. Ia menyatakan dengan jelas bahawa saringan yang hanya memeriksa tekanan mata tidak mencukupi.

Itu sepadan dengan penemuan penyelidik Rotterdam dalam keluarga. Tanda paling awal dan paling jelas bukan tekanan tinggi, tetapi cawan saraf optik yang membesar, lekuk di tengah permukaan saraf yang bertambah luas apabila gentian saraf hilang. Bacaan tekanan boleh nampak normal sedangkan saraf sudah berubah.

Sesetengah ujian guna titis mata, dan National Eye Institute menyebut titis yang melebarkan anak mata sebagai sebahagian pemeriksaan penuh. Tanya klinik terlebih dahulu sama ada anak mata anda akan dilebarkan hari itu, dan kalau ya, jangan rancang memandu sendiri pulang.

Adakah anak dan cucu perlu diperiksa juga?

Bukan untuk glaukoma jenis dewasa, yang penyakit usia lanjut, jadi budak lima tahun yang sihat tak perlu ujian tekanan hanya kerana Atuk ada glaukoma. Tetapi sejarahnya tetap penting. AAO menyenaraikan sejarah keluarga glaukoma, bersama juling, mata malas, retinoblastoma dan katarak kanak-kanak, antara perkara yang meletakkan kanak-kanak pada risiko lebih tinggi masalah mata. Beritahu pada lawatan pertama dan pada setiap pemeriksaan selepas itu, jangan tunggu ditanya.

Tiga perkara lagi patut dibincangkan sekali. Ubat steroid, dalam titis mata, tablet atau inhaler, boleh menaikkan tekanan mata, dan pemeriksaan mata untuk kanak-kanak yang mengambil ubat steroid jangka panjang menerangkan siapa yang perlu dipantau. Begitu juga titis steroid yang dibeli di farmasi untuk mata merah, yang rakan sekerja saya Dr Catherine Chow bincangkan dalam titis mata dari farmasi: pelega mata merah dan titis steroid. Dan NHS menyenaraikan rabun jauh sebagai risiko glaukoma, satu sebab kenapa nombor kaca mata yang tinggi ialah hal kesihatan, bukan sekadar keselesaan, seperti diterangkan dalam rabun jauh tinggi: apa yang berubah bila nombor menjadi tinggi.

Kalau kencing manis ada dalam keluarga juga, satu lawatan boleh meliputi kedua-duanya. NHS menyenaraikan kencing manis sebagai risiko glaukoma, dan pemeriksaan mata dalam keluarga yang ada kencing manis menerangkan jadualnya.

Apa rupa glaukoma pada bayi?

Agak berbeza daripada jenis dewasa, dan boleh dilihat. Badan mata kanak-kanak AAPOS menyenaraikan air mata berlebihan, sakit mata dalam cahaya terang, dan kornea yang besar atau keruh, tingkap jernih di depan mata. Pada bayi, dinding mata masih lembut, jadi tekanan yang naik boleh membesarkan mata itu sendiri.

AAO menyatakan kira-kira lapan daripada sepuluh kes didiagnosis pada tahun pertama hidup, dan glaukoma zaman kanak-kanak boleh menjadi agresif. Kebanyakan mata berair pada bayi ialah salur air mata tersumbat, jadi berair sahaja bukan sebab untuk panik. Bayi yang berair, tak tahan cahaya siang dan matanya nampak lebih besar atau berkabus ialah sebab untuk diperiksa minggu ini. Mata besar yang cantik boleh jadi tanda amaran menerangkan cara membezakan kedua-duanya.

Apa yang ditunjukkan kajian di Malaysia tentang glaukoma dan keluarga?

Bahawa saudara-mara tidak sampai kepada pemeriksaan. Dalam Tinjauan Mata Kebangsaan II, yang memeriksa 15,000 rakyat Malaysia berumur 50 tahun ke atas, glaukoma menyebabkan 6.6 peratus kebutaan, di belakang katarak yang tidak dirawat (58.6 peratus) dan retinopati diabetik (10.4 peratus). Tinjauan itu menilai 86.3 peratus punca kebutaan sebagai boleh dielakkan.

Satu kajian di Hospital Universiti Sains Malaysia di Kelantan bermula dengan 70 pesakit glaukoma dan mengenal pasti 368 saudara terdekat. Hanya 45 datang untuk saringan. Daripada mereka, lima orang, kira-kira satu daripada sembilan, didapati menghidap glaukoma sudut terbuka juvana. Penulis mengaitkan kehadiran yang rendah dengan saudara-mara yang tinggal dan bekerja di luar Kelantan, dan kurangnya kesedaran tentang glaukoma. Satu tinjauan komuniti kecil di tempat lain di Malaysia mendapati hanya kira-kira satu daripada empat responden yang sedar tentangnya.

Kementerian Kesihatan juga menerbitkan garis panduan amalan klinikal pengurusan glaukoma, kini edisi kedua (2017). Nasihatnya tentang saringan saudara-mara tidak dipetik di sini.

Apa yang boleh keluarga lakukan minggu ini?

Empat perkara kecil. Tanya saudara anda jenis glaukoma yang mana dan berapa umurnya semasa ia dikesan, dan tulis jawapannya. Beritahu adik-beradik anda, di mana pun mereka tinggal. Tempah pemeriksaan penuh anda sendiri, dengan tekanan, saraf dan penglihatan sisi, dan bawa jawapan itu bersama; pemeriksaan mata untuk seluruh keluarga menerangkan apa yang perlu diperhatikan pada setiap peringkat umur. Dan beritahu doktor mata anak-anak tentang sejarah keluarga pada lawatan seterusnya. Sejarah keluarga ialah maklumat, bukan hukuman, dan ia satu-satunya faktor risiko yang boleh anda jadikan temu janji.

Jumpa doktor hari yang sama jika…

Mata sakit teruk dan merah, atau ada bulatan berwarna pelangi di sekeliling cahaya terang.
Mata bayi nampak lebih besar atau berkabus berbanding sebelum ini, sentiasa berair dan bayi tak tahan cahaya siang.
Penglihatan satu atau kedua-dua mata menurun secara tiba-tiba.

Soalan lazim

Adakah glaukoma diwarisi?

Ia berlaku dalam keluarga, walaupun tidak diwarisi semudah warna mata. Ibu bapa, abang atau kakak yang ada glaukoma menaikkan risiko anda, dan kajian meletakkan kenaikannya antara kira-kira dua kali hingga sembilan kali, bergantung pada kajian dan saudara. Kebanyakan saudara tidak menghidapnya, dan itulah sebab pemeriksaan berbaloi.

Ibu saya ada glaukoma. Umur berapa saya patut periksa mata?

Tiada garis panduan menamakan satu umur untuk semua orang. Kajian saringan saudara pesakit menjemput mereka yang berumur 40 tahun ke atas, dan nasihat saya ialah pemeriksaan penuh pada usia 40-an, lebih awal kalau ibu anda didiagnosis muda. Tanya doktor mata seberapa kerap perlu datang semula.

Ayah saya ada glaukoma. Perlukah anak saya diuji glaukoma?

Kanak-kanak yang sihat tak perlu ujian tekanan untuk glaukoma jenis dewasa. Beritahu doktor tentang sejarah keluarga pada pemeriksaan mata anak, kerana American Academy of Ophthalmology menyenaraikan sejarah keluarga glaukoma antara perkara yang menaikkan risiko masalah mata kanak-kanak.

Adakah glaukoma memberi tanda amaran?

Glaukoma sudut terbuka biasanya tidak memberi apa-apa pada peringkat awal, dan kebanyakan orang tak perasan perubahan sehingga kerosakan teruk. Serangan mengejut berbeza: sakit mata yang teruk, mata merah dan bulatan berwarna pelangi di sekeliling cahaya memerlukan rawatan kecemasan.

Boleh ke glaukoma disembuhkan atau kerosakannya dipulihkan?

Menurut NHS, kerosakan tak boleh dipulihkan. Rawatan dengan titis mata, laser atau pembedahan bertujuan menghalangnya menjadi lebih teruk, dan itulah sebab mengesannya awal penting.

Apakah tanda glaukoma pada bayi?

Air mata berlebihan, sakit mata dalam cahaya terang dan kornea yang besar atau keruh, tingkap jernih di depan mata, ialah tanda yang disenaraikan badan mata kanak-kanak AAPOS. Salur air mata tersumbat jauh lebih biasa, jadi jumpa doktor mata minggu ini kalau berair disertai sensitif pada cahaya atau mata yang nampak lebih besar atau berkabus.

Rujukan

Archives of Ophthalmology 1994 · Family history and risk of primary open angle glaucoma: the Baltimore Eye Survey · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Archives of Ophthalmology 1998 · Genetic risk of primary open-angle glaucoma: population-based familial aggregation study (Rotterdam Study) · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
American Academy of Ophthalmology · Glaucoma symptoms · www.aao.org
American Academy of Ophthalmology · Glaucoma diagnosis · www.aao.org
NHS · Glaucoma · www.nhs.uk
NHS · Glaucoma, causes · www.nhs.uk
National Eye Institute · Glaucoma · www.nei.nih.gov
Clinical Ophthalmology 2024 · Glaucoma screening uptake among first-degree relatives, community-based and hospital-based approaches · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Cureus 2022 · Opportunistic eye screening among first-degree relatives of glaucoma patients at a suburban tertiary center in Malaysia · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
PLoS One 2018 · Estimates of visual impairment and its causes from the National Eye Survey in Malaysia (NESII) · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
American Academy of Ophthalmology · Eye screening for children · www.aao.org
AAPOS · Glaucoma in children · aapos.org
American Academy of Ophthalmology · Childhood glaucoma · www.aao.org
Ministry of Health Malaysia · Clinical practice guidelines: management of glaucoma, 2nd edition (2017), catalogue record · localcontent.library.uitm.edu.my

Oleh Dr Chan Li Yen. Maklumat umum sahaja. Ia tidak menggantikan pemeriksaan doktor. Jika anda risau tentang mata atau penglihatan anak, sila berjumpa doktor mata.