Rabun malam dalam keluarga: penyakit retina warisan, anak

Intipati

Penyakit retina warisan seperti retinitis pigmentosa menjejaskan kira-kira 1 dalam 3,000 hingga 1 dalam 5,000 orang. Penglihatan lemah dalam cahaya malap ialah gejala awal paling biasa, dan kebanyakan orang mula perasan masalah pada usia remaja.
Pada bayi tandanya boleh berbeza: mata yang bergoyang atau bergerak sejak lahir, penglihatan lemah sejak awal, sensitif pada cahaya terang, dan menekan atau menggosok mata. Penglihatan yang tidak bertambah baik dengan cermin mata ialah sebab untuk pemeriksaan pada mana-mana umur.
Susah nampak dalam cahaya malap lebih kerap disebabkan perkara lain, jadi doktor memeriksa seluruh mata dan bertanya tentang diet. AAO tidak mengesyorkan suplemen vitamin A sebagai rawatan untuk jenis warisan.
Sejarah keluarga ialah sebab untuk pemeriksaan lebih awal, bukan diagnosis. ERG mengukur bagaimana rod dan kon bertindak balas terhadap cahaya, dan bahagian belakang mata yang nampak normal pada peringkat awal tidak menolak masalah.
Ujian gen membantu dalam sesetengah keluarga dan tidak sentiasa muktamad: kira-kira separuh kes masih tiada gen dijumpai. Kaunseling menyertai setiap ujian, dan satu terapi gen wujud untuk satu jenis tertentu sahaja.

Atuk memang tak pernah nampak dalam gelap, dan suami anda perlu lampu suluh waktu senja untuk cari kereta. Sekarang anak perempuan anda teragak-agak di puncak tangga bila lampu malap, dan anda tertanya-tanya sama ada ini turun-temurun dan sama ada dia patut diuji.

Halaman ini tentang penyakit retina warisan, sekumpulan penyakit mata yang boleh diturunkan dalam keluarga. Ia menerangkan tanda awal pada kanak-kanak, apa yang boleh dan tidak boleh dikatakan oleh pemeriksaan mata, ujian elektrik retina dan ujian gen, serta bantuan yang ada. Kebanyakan kanak-kanak yang kurang nampak dalam cahaya malap tidak menghidap penyakit ini, dan tiada apa di sini ialah vonis untuk seorang anak. Pemeriksaan awal sekadar lebih baik daripada pemeriksaan lewat.

Apa itu penyakit retina warisan, dan kenapa rabun malam berlaku dalam keluarga tertentu?

Ia sekumpulan penyakit apabila retina, lapisan di belakang mata yang menangkap cahaya, tidak berfungsi sebaik biasa kerana perubahan pada gen. Retinitis pigmentosa yang paling dikenali. EyeWiki Akademi Oftalmologi Amerika meletakkannya pada kira-kira 1 dalam 3,000 hingga 1 dalam 5,000 orang.

Sel yang berfungsi dalam cahaya malap, iaitu rod, biasanya terjejas dahulu, sebab itu penglihatan lemah dalam cahaya malap ialah gejala awal paling biasa menurut AAPOS. Penyakit ini boleh diturunkan dalam corak dominan, resesif atau berkait kromosom X, atau muncul tanpa sejarah keluarga langsung. Itulah sebabnya satu keluarga ada datuk dan cucu dengan masalah yang sama, manakala keluarga lain hanya ada seorang anak tanpa sesiapa yang terjejas. Yang perlu dibuat: catat saudara mana yang pernah rabun malam, pandangan terowong atau kehilangan penglihatan awal, dan bawa senarai itu ke pemeriksaan mata.

Apakah tanda awal pada kanak-kanak?

Pada kanak-kanak yang lebih besar, tanda pertama biasanya masalah dalam cahaya malap: lambat menyesuaikan diri bila masuk ke dalam rumah, enggan berjalan dalam gelap, terlanggar perabot waktu senja, atau perlukan lebih cahaya untuk membaca. Penglihatan sisi cenderung hilang sebelum penglihatan tengah, jadi anak mungkin terlanggar benda yang tidak dilihatnya di tepi pandangan. AAPOS menyatakan kebanyakan orang mula mengalami masalah pada usia remaja.

Pada bayi atau kanak-kanak kecil, gambarannya boleh berbeza. EyeWiki menerangkan satu bentuk awal yang teruk, amaurosis kongenital Leber, dengan mata yang bergerak atau bergoyang sejak lahir atau tidak lama kemudian, penglihatan lemah sejak awal, respons anak mata yang perlahan atau lemah, sensitif pada cahaya terang, dan tabiat menekan atau menggosok mata. Ia jarang, dua hingga tiga bagi setiap 100,000 kelahiran. Mata bergoyang pada bayi menerangkan kenapa mata yang bergetar perlu diperiksa. Satu lagi tanda pada mana-mana umur ialah penglihatan yang tidak bertambah baik dengan cermin mata.

Yang perlu dibuat: jika anak menunjukkan mana-mana tanda ini, buat temu janji pemeriksaan mata dan jangan tunggu saringan sekolah seterusnya.

Adakah susah nampak dalam gelap selalu bermakna penyakit warisan?

Tidak, dan selalunya bukan. Masalah mata lain juga boleh menyukarkan penglihatan dalam cahaya malap, sebab itu seluruh mata diperiksa. Kekurangan vitamin A juga menyebabkan rabun malam, seperti dibincangkan dalam kekurangan vitamin A dan mata kanak-kanak.

AAO tidak mengesyorkan suplemen vitamin A untuk retinitis pigmentosa pada masa ini, jadi botol daripada farmasi bukan rawatan untuk jenis warisan. Untuk soalan makanan dan penglihatan yang lebih luas, baca adakah lobak merah atau minyak ikan memperbaiki penglihatan. Yang perlu dibuat: periksa mata dahulu sebelum menukar diet atau membeli suplemen, supaya puncanya dijumpai dan bukan diteka.

Kenapa sejarah keluarga bermakna pemeriksaan mata lebih awal?

Kerana penyakit ini boleh bermula sebelum anak dapat menceritakannya. Kanak-kanak kecil tidak berkata "saya tak nampak dalam gelap"; dia mungkin memegang tangan anda di tangga dan menyangka semua orang begitu. Pemeriksaan asas pada anak yang ada sejarah keluarga memberi doktor titik permulaan untuk dibandingkan kemudian.

Sejarah keluarga ialah sebab untuk memeriksa awal dan bukan diagnosis. Banyak keadaan dalam keluarga tidak sampai kepada setiap anak. Penyakit keluarga yang lain, glaukoma, mengikut logik yang sama: baca glaukoma dalam keluarga: siapa patut diperiksa, dan dari umur berapa. Untuk tabiat pemeriksaan yang lebih luas, pemeriksaan mata untuk seluruh keluarga membincangkannya. Yang perlu dibuat: jika ibu bapa, datuk nenek atau adik-beradik ada penyakit retina warisan, beritahu doktor mata pada lawatan pertama anak, dan bawa laporan atau nama diagnosis yang ada.

Apa yang pemeriksaan mata dan ERG boleh dan tidak boleh beritahu?

Pemeriksaan melihat bahagian belakang mata, mengukur ketajaman penglihatan dan penglihatan sisi setakat anak boleh bekerjasama, dan mungkin termasuk imbasan lapisan retina. Elektroretinogram (ERG) pergi lebih jauh. Menurut EyeWiki ia mengukur tindak balas elektrik rod dan kon terhadap cahaya, dan penting dalam mendiagnosis retinitis pigmentosa.

Dua had penting. Pertama, bahagian belakang mata boleh nampak normal pada peringkat awal, terutama pada bayi dengan bentuk awal yang teruk, jadi pemeriksaan yang nampak normal tidak menolak masalah, dan ERG boleh menyelesaikan soalan itu. Dalam amaurosis kongenital Leber, ERG normal secara berkesan menolaknya. Kedua, ujian menggambarkan bagaimana retina berfungsi sekarang. Ia tidak meramalkan bagaimana ia akan berubah, yang berbeza walaupun dalam satu keluarga. Yang perlu dibuat: jika doktor mencadangkan ERG, tanya apa yang akan diubah oleh keputusannya dalam pelan.

Apa yang ujian gen boleh dan tidak boleh beritahu?

Ujian gen boleh menamakan perubahan di sebalik penyakit, membantu doktor memahami corak pewarisan dalam keluarga, dan menunjukkan sama ada rawatan khusus wujud. Ia tidak sentiasa menemui jawapan. EyeWiki menyatakan lebih 100 lokus gen diketahui, dan kira-kira separuh kes masih tiada gen yang dikenal pasti. Keputusan juga boleh "tidak pasti".

Pasukan petugas Akademi Oftalmologi Amerika menasihati kaunseling yang mahir menyertai setiap ujian, kerana keputusan boleh menjejaskan rancangan keluarga dan hubungan, dan boleh membawa kebimbangan atau rasa bersalah. Ia juga menasihati supaya mengelak ujian ke atas kanak-kanak tanpa gejala bagi penyakit yang tiada rawatan, kecuali dalam keadaan luar biasa dan selepas kaunseling formal. Bagi anak yang ada gejala, alasan untuk menguji lebih kukuh. Yang perlu dibuat: minta kaunseling genetik, salinan keputusan bertulis, dan penerangan jelas tentang maksud setiap keputusan yang mungkin untuk anak-anak lain dan saudara.

Adakah ada rawatan, dan apa yang membantu di sekolah dan di rumah?

Bagi kebanyakan jenis, belum ada penawar. Bagi satu jenis yang sempit, ada terapi gen. Voretigene neparvovec diluluskan untuk orang yang disahkan menghidap distrofi retina berkaitan mutasi RPE65 biallelik, dan di Eropah untuk dewasa serta kanak-kanak yang masih mempunyai sel retina hidup yang mencukupi. Ia diberikan sebagai suntikan di bawah retina pada setiap mata. Ia hanya untuk jenis ini, sebab itu ujian gen penting. EyeWiki dan AAO juga menyenaraikan perkhidmatan penglihatan rendah, cermin mata hitam yang menyekat cahaya ultraungu dan biru, serta rawatan untuk komplikasi seperti katarak.

Sokongan harian memberi perbezaan sebenar kepada seorang kanak-kanak. Pemulihan penglihatan rendah mengajar cara bekerja dan peranti seperti kanta pembesar. Guru boleh dimaklumkan supaya tempat duduk, pencahayaan dan perjalanan pulang waktu senja diuruskan. Sesetengah kanak-kanak juga perlukan cermin mata, dan doktor mata akan memeriksa. Yang perlu dibuat: jika anak sudah mendapat diagnosis, minta rujukan penglihatan rendah dan surat untuk sekolah. Jika anda bimbang dan belum ada diagnosis, pemeriksaan ialah langkah seterusnya, dan cara kami menguji mata kanak-kanak menunjukkan apa yang terlibat.

Buat temu janji pemeriksaan mata tidak lama lagi jika anak…

Susah nampak dalam cahaya malap, teragak-agak waktu senja atau terlanggar benda dalam gelap.
Mempunyai mata yang bergoyang atau bergerak sendiri, atau nampak sangat kurang melihat, sejak lahir atau bayi awal.
Ada saudara dengan rabun malam, pandangan terowong atau penyakit retina warisan dan belum pernah menjalani pemeriksaan mata penuh.
Kurang nampak walaupun dengan cermin mata yang kuasanya betul.
Tiba-tiba nampak kilat cahaya, banyak bendasing terapung baru, atau bayang melintasi penglihatan: pergi pada hari yang sama.

Adakah ini mendesak? Hari ini, minggu ini atau rutin (dalam bahasa Inggeris)

Soalan lazim

Bolehkah rabun malam diwarisi?

Boleh. Retinitis pigmentosa dan penyakit berkaitan boleh diturunkan dalam corak dominan, resesif atau berkait kromosom X, dan sesetengah orang tiada sejarah keluarga. EyeWiki meletakkan retinitis pigmentosa pada kira-kira 1 dalam 3,000 hingga 1 dalam 5,000 orang. Rabun malam juga boleh datang daripada punca lain, jadi ia perlu diperiksa.

Apakah tanda awal retinitis pigmentosa pada kanak-kanak?

AAPOS menyatakan penglihatan lemah dalam cahaya malap ialah gejala awal paling biasa, dan kebanyakan orang mula mengalami masalah pada usia remaja. Penglihatan sisi cenderung hilang dahulu. Pada bayi, mata yang bergoyang dan penglihatan lemah sejak awal menunjukkan kumpulan penyakit lain dan perlu pemeriksaan segera.

Ayah saya rabun malam. Patutkah anak saya diuji?

Sejarah keluarga ialah sebab untuk pemeriksaan mata lebih awal, bukan vonis. Beritahu doktor mata tentang saudara itu dan bawa sebarang diagnosis atau laporan. Doktor memutuskan ujian mana yang berguna. AAO menasihati supaya tidak menguji gen kanak-kanak tanpa gejala bagi penyakit yang tiada rawatan, kecuali dalam keadaan luar biasa dan selepas kaunseling.

Apa itu ERG dan adakah ia menyakitkan?

Elektroretinogram mengukur tindak balas elektrik rod dan kon retina terhadap cahaya, dan EyeWiki menyifatkannya penting dalam mendiagnosis retinitis pigmentosa. Caranya bergantung pada umur anak dan peralatan. Minta doktor menerangkan langkahnya untuk anak anda sebelum hari itu.

Adakah ujian gen pasti menjumpai puncanya?

Tidak selalu. EyeWiki menyatakan lebih 100 lokus gen diketahui dan kira-kira separuh kes masih tiada diagnosis genetik. Pasukan petugas AAO menyatakan kaunseling patut menyertai setiap ujian, kerana keputusan boleh menjejaskan rancangan keluarga dan membawa kebimbangan. Keputusan negatif atau tidak pasti tidak bermakna mata normal.

Adakah ada rawatan untuk penyakit retina warisan?

Bagi kebanyakan jenis, belum ada penawar. Satu terapi gen, voretigene neparvovec, diluluskan untuk distrofi retina berkaitan mutasi RPE65 biallelik yang disahkan. Di Eropah ia untuk dewasa dan kanak-kanak yang ada sel retina hidup yang mencukupi, diberikan sebagai suntikan di bawah retina pada setiap mata. Sokongan penglihatan rendah membantu selebihnya.

Adakah vitamin A atau lobak merah membantu?

Tidak untuk jenis warisan. AAO menyatakan suplemen vitamin A tidak disyorkan pada masa ini untuk retinitis pigmentosa. Kekurangan vitamin A boleh menyebabkan rabun malam dengan sendirinya, iaitu masalah berbeza yang doktor akan tanya. Sila semak dengan doktor sebelum memberi suplemen dos tinggi kepada kanak-kanak.

Apa bantuan di sekolah untuk kanak-kanak penglihatan rendah?

Pemulihan penglihatan rendah mengajar cara bekerja dan membekalkan peranti seperti kanta pembesar, dan EyeWiki menyenaraikan cermin mata hitam yang menyekat cahaya ultraungu dan biru. Minta doktor mata untuk rujukan penglihatan rendah dan surat untuk sekolah tentang tempat duduk, pencahayaan dan bergerak waktu senja.

Rujukan

American Academy of Ophthalmology EyeWiki · Retinitis Pigmentosa (retinitis pigmentosa) · eyewiki.aao.org
AAPOS · Retinitis pigmentosa (retinitis pigmentosa) · aapos.org
American Academy of Ophthalmology · What is retinitis pigmentosa? (apa itu retinitis pigmentosa) · www.aao.org
American Academy of Ophthalmology EyeWiki · Leber Congenital Amaurosis (amaurosis kongenital Leber) · eyewiki.aao.org
American Academy of Ophthalmology Task Force · Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases (2014) (syor ujian genetik penyakit mata warisan) · www.aao.org
European Medicines Agency · Luxturna (voretigene neparvovec) EPAR (maklumat produk Luxturna di Eropah) · www.ema.europa.eu
US Food and Drug Administration · Luxturna (maklumat Luxturna di Amerika Syarikat) · www.fda.gov

Oleh Dr Chan Li Yen. Maklumat umum sahaja. Ia tidak menggantikan pemeriksaan doktor. Jika anda risau tentang mata atau penglihatan anak, sila berjumpa doktor mata.

Rabun malam turun-temurun dalam keluarga kami: penyakit retina warisan dan bila menguji seorang anak