夜盲在我们家族出现：遗传性视网膜疾病，什么时候该给孩子检测

阿公从来看不清黑暗里的东西，你先生黄昏时要拿手电筒才找得到车。现在你的女儿在灯光昏暗时站在楼梯口犹豫不前，你在想，这是不是家族遗传，她要不要去检查。

这一页谈的是遗传性视网膜疾病，也就是一类可以在家族里代代相传的眼病。它说明孩子的早期迹象，眼睛检查、视网膜电图和基因检测各自能说明什么、不能说明什么，以及有哪些帮助。大部分在昏暗光线下看不清的孩子并没有这类疾病，这里也不是对哪个孩子下的结论。早一点检查，总比晚一点好。

什么是遗传性视网膜疾病，为什么夜盲会在某些家族出现？

它是一类疾病，因为基因的改变，视网膜，也就是眼球最里面那层感光的膜，运作得不如正常。最有名的是视网膜色素变性。美国眼科学会的 EyeWiki 估计，大约每 3,000 到 5,000 人就有 1 人。

在昏暗光线下工作的细胞，也就是视杆细胞，通常最先受影响，所以 AAPOS 说，在昏暗光线下视力差是最常见的早期症状。这类疾病可以按显性、隐性或 X 连锁的方式遗传，也可能完全没有家族史。这就是为什么有的家族里祖父和孙子有同样的困扰，有的家族只有一个孩子，其他人都没事。该做的事：写下家里哪些亲人有过夜盲、管状视野或早年视力丧失，把清单带去眼科检查。

孩子的早期迹象有哪些？

在较大的孩子身上，最先出现的通常是昏暗光线下的困难：从户外进到室内很慢才适应、不愿意在黑暗中走路、黄昏时撞到家具，或者看书需要更多光线。侧面的视野往往比中央视力先变差，所以孩子可能会撞到视野边缘她没留意到的东西。AAPOS 说，大部分人在青少年时期开始出现问题。

在婴儿或幼儿身上，情况可能不同。EyeWiki 描述了一种严重的早发形式，叫莱伯先天性黑矇（Leber congenital amaurosis），特点是眼睛从出生起或不久之后就会转动或抖动、视力从一开始就很差、瞳孔反应迟缓或微弱、怕强光，以及习惯按压或揉眼睛。

它很罕见，每 100,000 个新生儿有两到三个。宝宝眼睛会抖说明为什么抖动的眼睛需要检查。另一个不分年龄的迹象，是戴了眼镜视力还是没有进步。

该做的事：孩子只要有以上任何一种迹象，就约眼睛检查，不用等下一次学校筛查。

在黑暗中看不清，一定是遗传病吗？

不是，而且大多数时候不是。别的眼睛问题也会让昏暗光线下看东西变得吃力，所以整只眼睛都要检查。缺乏维生素 A 也会造成夜盲，缺乏维生素 A 与孩子的眼睛讲过这一点。

美国眼科学会目前不建议视网膜色素变性的人补充维生素 A，所以药房买来的一瓶维生素，并不是遗传型的治疗。关于饮食和视力的更大问题，见红萝卜或鱼油能改善视力吗。该做的事：在改变饮食或买补充剂之前先检查眼睛，让原因被找出来，不是靠猜。

为什么有家族史，眼睛要早一点检查？

因为这类疾病可能在孩子能够讲出来之前就开始了。小孩不会说「我在黑暗里看不见」；她可能在楼梯上拉着你的手，以为大家都是这样。有家族史的孩子做一次基础检查，能让医生有个起点，日后可以拿来比较。

家族史是提早检查的理由，不是诊断。家族里的许多状况，并不会落到每个孩子身上。另一种会在家族里出现的眼病，青光眼，道理相同：见青光眼会在家族里出现：谁该检查，从几岁开始。关于更全面的检查习惯，全家人的眼睛检查有讲到。该做的事：如果父母、祖父母或兄弟姐妹有遗传性视网膜疾病，在孩子第一次就诊时告诉眼科医生，并带上你手上有的报告或诊断名称。

眼睛检查和视网膜电图能说明什么，不能说明什么？

检查会看眼睛后部、量视力，也会在孩子能配合的范围内量侧面视野，还可能包括视网膜各层的扫描。视网膜电图（ERG）更进一步。根据 EyeWiki，它量度视杆细胞和视锥细胞对光的电反应，是诊断视网膜色素变性不可缺少的检查。

有两个限制要知道。第一，早期眼睛后部可能看起来正常，尤其是严重早发型的宝宝，所以看起来正常并不能排除问题，视网膜电图可以把这个疑问弄清楚。在莱伯先天性黑矇里，视网膜电图正常基本上就排除了这个病。第二，检查说明的是视网膜现在的运作情况，不能预测它将来的变化，而这种变化即使在同一个家族里也不一样。该做的事：如果医生建议做视网膜电图，问清楚结果会改变计划里的什么。

基因检测能说明什么，不能说明什么？

基因检测可以说出疾病背后的基因改变，帮医生了解这个家族的遗传方式，也能看出有没有针对性的治疗。它不一定找得到答案。EyeWiki 说，已知的基因位点超过 100 个，大约一半的病例至今找不到基因。结果也可能是「意义不明」。

美国眼科学会的工作小组建议，每一次检测都应该配上有经验的咨询，因为结果可能影响家庭计划和家人之间的关系，也可能带来担忧或内疚。小组也建议，对没有症状的孩子，不要检测没有治疗方法的疾病，除非在特殊情况下，并且先经过正式的遗传咨询。

对已经有症状的孩子，检测的理由就比较充分。该做的事：要求遗传咨询、一份书面的检测结果，以及清楚说明每一种可能的结果，对其他孩子和亲人意味着什么。

有治疗吗？在学校和家里有什么帮助？

大多数类型目前没有根治的方法。对其中一个很窄的类型，有基因疗法。voretigene neparvovec 获准用于确诊为双等位基因 RPE65 突变相关视网膜营养不良的人，在欧洲则是用于视网膜里仍有足够存活细胞的成人和儿童。

它是在每只眼睛的视网膜下面注射一次。它只适用于这一个类型，所以基因检测才重要。EyeWiki 和美国眼科学会也列出低视力服务、能挡紫外线和蓝光的太阳眼镜，以及白内障等并发症的治疗。

日常的支持对孩子有实实在在的差别。低视力康复会教孩子做事的方法，以及放大镜等辅助工具。可以告诉老师，让座位、光线和黄昏时回家的路都有安排。有些孩子也需要眼镜，眼科医生会检查。该做的事：如果孩子已经有诊断，请医生转介低视力服务，并给学校一封信。如果你担心但还没有诊断，下一步就是检查，我们怎样检查孩子的眼睛说明了检查的内容。

常见问题

参考资料

1. American Academy of Ophthalmology EyeWiki · Retinitis Pigmentosa（视网膜色素变性） · eyewiki.aao.org
2. AAPOS · Retinitis pigmentosa（视网膜色素变性） · aapos.org
3. American Academy of Ophthalmology · What is retinitis pigmentosa?（什么是视网膜色素变性） · www.aao.org
4. American Academy of Ophthalmology EyeWiki · Leber Congenital Amaurosis（莱伯先天性黑矇） · eyewiki.aao.org
5. American Academy of Ophthalmology Task Force · Recommendations for Genetic Testing of Inherited Eye Diseases (2014)（遗传性眼病基因检测建议） · www.aao.org
6. European Medicines Agency · Luxturna (voretigene neparvovec) EPAR（欧洲 Luxturna 产品资料） · www.ema.europa.eu
7. US Food and Drug Administration · Luxturna（美国 Luxturna 资料） · www.fda.gov

本文由 Chan Li Yen 医生撰写。 本文仅供一般参考，不能取代医生的诊断。如果你担心孩子的眼睛或视力，请带孩子去看眼科医生。