皮肤头发很浅、眼睛颜色浅又会抖：白化病与孩子怎么看东西

皮肤和头发很浅，眼睛颜色很浅又好像在抖，一碰到强光，孩子就把脸皱成一团。这些同时出现的时候，家人常常会听到「白化病」这个词，第一个问题是视力：孩子能看多清楚？我们能做什么？

这一页说明什么是白化病（albinism）、它对眼睛里面做了什么、已发表的资料怎么说视力的范围、什么有帮助、为什么防晒也是眼睛计划的一部分，以及遗传咨询能提供什么。内容是许多白化病患者身上的报告，没办法预测某一个孩子的视力，只有检查孩子的眼科医生能说得更具体。

什么是白化病？只是皮肤和头发的问题吗？

不只是。白化病是遗传性的，身体制造的黑色素（melanin）比较少，而黑色素是皮肤、头发和眼睛的颜色来源（AAPOS）。每一种类型，眼睛都会受影响。主要有两种：眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism），影响眼睛、头发和皮肤；眼白化病（ocular albinism），主要影响眼睛，皮肤和头发的颜色正常或接近正常。

表现因人而异。AAPOS 指出，有些白化病患者是白头发加很浅的蓝眼睛，有些是金发蓝眼，也有些是棕色头发和棕色眼睛。这些迹象不一定明显，当事人甚至可能不知道自己有白化病。报告的发生率大约是 17,000 人里有 1 人（AAPOS）。

MedlinePlus Genetics 估计，眼皮肤白化病在欧洲人群是 12,000 到 15,000 人里有 1 人，在非洲人群是 4,000 到 7,000 人里有 1 人，同时指出各个地区都有，其他人群的数字很难估计。

如果宝宝的虹膜很浅、怕光，或眼睛会抖，宝宝的眼睛颜色为什么会变解释了为什么这样的组合需要眼睛检查，而不只是正常的颜色变化。该做的事：约一次儿童眼科检查，并带上家族病史，因为父母往往看起来都没有受影响。

白化病对眼睛里面做了什么？

黑色素帮助眼睛发育，所以黑色素不足，会同时改变视觉系统的好几个部分。各个资料列出的是同一组发现：

• 中央凹发育不全（foveal hypoplasia）。中央凹是视网膜中央负责看细节的小区域，发育得不完整。EyeWiki 称它是白化病视力下降最重要的单一原因，Summers 则报告它必定存在。
• 眼球震颤（nystagmus）。眼睛不由自主地做小幅度、有节奏的移动。EyeWiki 描述它大约从 2 至 3 个月大开始。宝宝眼睛一直抖谈到了眼球震颤的各种原因，白化病就是其中之一。
• 神经纤维走错路。比平常更多的视神经纤维交叉到大脑的另一边，EyeWiki 说最多可达 90%，一般大约是一半。这和斜视以及立体感（深度知觉）下降有关。
• 虹膜透光（iris transillumination）。虹膜的色素很少，杂散的光会穿过去，医生用光照时，虹膜看起来像在发光。这在白化病很常见，但其他无关的情况也会出现。
• 怕光。光线在眼睛里散开，让明亮的地方不舒服。
• 度数问题和斜视。近视、远视，以及非常常见的散光都会出现，眼睛也可能向内或向外偏。

该做的事：有好几项这样情况的孩子，应该做完整的检查，包括散瞳药水（dilating drops），以及医生认为需要时，用 OCT 扫描视网膜来看中央凹。

白化病的孩子，视力大概会是怎样？

差别很大，没有任何资料给出单一的数字。AAPOS 指出，轻度的患者视力可以正常，较严重的则可能低到法定失明（比 20/200 更差，也就是 6/60）甚至更差。它还说，近距离视力往往比远距离好，眼睛里颜色最少的人视力通常最弱。法定失明是一个量出来的清晰度水平，不是完全看不见。

中央凹可以帮我们把这件事变成数字。在 2011 年刊登于 Ophthalmology 的研究里，研究人员替 69 个人的中央凹发育不全分级，从 1 级（最轻，浅浅的凹陷还在）到 4 级（最明显），其中大约一半是白化病。

矫正后视力的中位数随级数变差：1 级是 0.2 logMAR（约 6/9.5），2 级是 0.44（约 6/16.5），3 级是 0.60（约 6/24），4 级是 0.78（约 6/36）。作者认为这个分级有助于预测视力。这些是一整组人的中位数，所以每个孩子会落在上下两边。

婴儿期方面，Summers 指出视觉发育常常比较慢，年纪太小还不能说出图画名字的孩子，可以用光栅视力（grating acuity）来记录。AAPOS 把白化病描述为终生的、不会随时间改变的状况。该做的事：每次复诊都请眼科医生告诉你孩子量出来的视力，以及这对阅读和上学代表什么，因为上面那些整组的数字只是背景，不是预测。

什么能帮助白化病的孩子看得更清楚？

有几样东西有帮助，但没有一样能增加色素。AAPOS 直接说，没有办法让身体制造更多色素，视力即使接受了治疗往往还是模糊。它也强调，定期的眼睛检查很重要。目前使用的方法：

• 用眼镜矫正度数问题。Summers 报告，眼镜常常用来改善视力和眼位，EyeWiki 则建议尽早检查，让大的度数问题和弱视（lazy eye）被及早发现。
• 有色镜片或太阳眼镜，加上宽边帽，对付刺眼的光。AAPOS 建议配有色的处方眼镜。
• 低视力辅助器具。视个人而定，AAPOS 列出下半部有强力镜片的双焦眼镜、隐形眼镜、手持放大镜、小型望远镜，以及比较大的电脑屏幕。
• 治疗眼球的运动问题。斜视和眼球震颤可以用眼镜、遮眼治疗（patching）或手术处理，AAPOS 也提到歪着头的情况可以改善。
• 学校的支持。AAPOS 建议学生、父母和老师一起合作，在座位、光线和视力辅助上想办法，并指出白化病的孩子通常智力正常。

AAPOS 也提到，支持团体同样有帮助，因为家庭和孩子能遇到处境相同的人。该做的事：请眼科医生写一份计划，涵盖眼镜、镜片的颜色、辅助器具和给学校的信，并随着孩子长大，依医生的建议定期检讨。

为什么防晒也是眼睛计划的一部分？

因为眼皮肤白化病的色素不足，对皮肤的影响和对眼睛一样。（眼白化病的皮肤接近正常，医生会说明属于哪一种。）AAPOS 和 MedlinePlus 都指出，白化病患者比较容易晒伤和得皮肤癌，AAPOS 强烈鼓励使用防晒霜、宽边帽、太阳眼镜和有色的处方眼镜。EyeWiki 还加上衣物，并建议眼科和皮肤科的照顾一起进行。

让眼睛舒服的帽子和有色镜片，同时也保护脸上的皮肤，所以同一套习惯两边都顾到。孩子眼睛的防晒详细说明了这些习惯。该做的事：出门时，帽子和有色眼镜是第一样戴上的东西，并向家庭医生询问定期的皮肤检查。

要留意什么？遗传咨询又是怎么回事？

白化病本身是稳定的，所以孩子看东西的方式有改变、出现新的头部姿势、斜视越来越明显，或是新抱怨眼睛痛，都应该尽快告诉眼科医生。AAPOS 还列出两种可能伴随白化病的罕见情况：Hermansky-Pudlak 综合征，可能造成容易瘀青和出血；Chediak-Higashi 综合征，可能带来更多感染。

不寻常的瘀青或出血，就是需要检查前者的理由。有些遗传性的情况需要在整个童年做眼睛检查，唐氏综合征和其他遗传情况的孩子的眼睛检查说明了这样的时间表是怎么规划的。

关于遗传：大多数眼皮肤白化病的类型，AAPOS 解释是父母双方各带一个基因，自己没有白化病，每一次怀孕就有 4 分之 1 的机会生下白化病的宝宝。眼白化病的基因在 X 染色体上，所以带有这个基因的母亲，每个儿子有 50% 的机会患上。

AAPOS 建议做遗传咨询，让咨询师详细说明将来孩子的机率，EyeWiki 则指出基因检测和咨询可能带来很有价值的支持。要不要使用，由家人决定。该做的事：如果想了解，请眼科医生或家庭医生转介到遗传咨询师。

常见问题

参考资料

1. American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · Albinism · aapos.org
2. Summers · Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings (Optometry and Vision Science, 2009) · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
3. Thomas et al. · Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography: a predictor of visual acuity? (Ophthalmology, 2011) · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
4. MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine · Oculocutaneous albinism · medlineplus.gov
5. EyeWiki, American Academy of Ophthalmology · Albinism · eyewiki.org

本文由 Chan Li Yen 医生撰写。 本文仅供一般参考，不能取代医生的诊断。如果你担心孩子的眼睛或视力，请带孩子去看眼科医生。