Albinisme dan mata anak: penglihatan yang boleh dijangka

Intipati

Albinisme diwarisi dan bermaksud kurang melanin pada kulit, rambut dan mata. Dalam albinisme okular, kulit dan rambut hampir biasa, dan tandanya boleh halus (AAPOS).
Di dalam mata, fovea yang kurang membentuk, gentian saraf yang salah laluan, iris yang tembus cahaya dan nistagmus membawa kepada ketajaman berkurang, peka cahaya, mata juling dan masalah kuasa kanta.
AAPOS melaporkan penglihatan daripada normal dalam bentuk ringan hingga lebih teruk daripada 6/60 dalam bentuk teruk, dengan penglihatan dekat selalunya lebih baik daripada jauh. Albinisme kekal sama dari semasa ke semasa, dan julat itu ialah konteks, bukan ramalan.
Cermin mata, kanta berwarna, topi, alat bantuan penglihatan rendah dan sokongan di kelas membantu. Tiada satu pun menambah pigmen, jadi semakan mata yang tetap penting.
Selaran matahari dan kanser kulit lebih mudah berlaku, jadi topi, cermin mata hitam dan krim pelindung matahari ialah sebahagian daripada pelan. Kaunseling genetik ditawarkan, dan menggunakannya ialah pilihan keluarga.

Kulit dan rambut yang sangat cerah, mata berwarna cerah yang nampak bergetar, dan anak yang mengecilkan muka bila terkena cahaya terang. Bila semua ini ada bersama, keluarga selalunya mendengar perkataan albinisme (kadang-kadang disebut albino), dan soalan pertama ialah tentang penglihatan. Setakat mana anak saya boleh nampak, dan apa yang boleh dibuat?

Halaman ini menerangkan apa itu albinisme, apa kesannya di dalam mata, apa kata sumber yang diterbitkan tentang julat penglihatan, apa yang membantu, kenapa penjagaan matahari sebahagian daripada pelan mata, dan apa yang ditawarkan oleh kaunseling genetik. Ia menerangkan apa yang dilaporkan merentasi ramai orang yang mempunyai albinisme. Ia tidak dapat meramalkan penglihatan seorang anak, dan doktor mata yang memeriksa anak yang boleh berkata lebih lanjut.

Apa itu albinisme, dan adakah ia hanya tentang kulit dan rambut?

Bukan. Albinisme ialah keadaan yang diwarisi, dengan tubuh menghasilkan kurang melanin, pigmen yang memberi warna pada kulit, rambut dan mata (AAPOS). Mata terlibat dalam semua jenis. Ada dua jenis utama: albinisme okulokutaneus (oculocutaneous albinism), yang menjejaskan mata, rambut dan kulit, dan albinisme okular (ocular albinism), yang terutamanya menjejaskan mata dan membiarkan kulit serta rambut pada atau hampir warna biasa.

Tandanya berbeza-beza. AAPOS menyatakan sesetengah orang dengan albinisme berambut putih dan bermata biru sangat cerah, ada yang berambut perang dan bermata biru, dan ada yang berambut serta bermata coklat. Tanda itu tidak selalu ketara, dan seseorang mungkin tidak tahu dia mempunyai albinisme.

Kekerapan yang dilaporkan ialah kira-kira 1 dalam 17,000 orang secara keseluruhan (AAPOS), dan MedlinePlus Genetics menganggarkan 1 dalam 12,000 hingga 15,000 bagi albinisme okulokutaneus dalam kalangan penduduk Eropah dan 1 dalam 4,000 hingga 7,000 dalam kalangan penduduk Afrika, sambil mencatat bahawa ia menjejaskan orang di semua rantau dan angka bagi penduduk lain sukar dianggar.

Kalau bayi mempunyai iris yang sangat pucat, peka cahaya atau mata bergoyang, kenapa warna mata bayi berubah menerangkan kenapa gabungan itu memerlukan pemeriksaan mata dan bukan sekadar perubahan warna yang biasa. Tindakan: buat temu janji pemeriksaan mata pediatrik, dan bawa sejarah keluarga, kerana kedua-dua ibu bapa selalunya nampak tidak terkesan.

Apa yang albinisme lakukan di dalam mata?

Melanin membantu mata membesar, jadi kekurangan melanin mengubah beberapa bahagian sistem penglihatan serentak. Sumber-sumber menyenaraikan sekumpulan penemuan yang sama:

Hipoplasia fovea. Fovea, bahagian tengah retina yang kecil untuk melihat butiran halus, tidak membentuk sepenuhnya. EyeWiki menyebutnya penyumbang paling penting kepada penglihatan yang berkurang dalam albinisme, dan Summers melaporkan ia sentiasa ada.
Mata bergoyang (nistagmus). Mata membuat gerakan kecil, berirama dan tidak dikawal. EyeWiki menerangkan ia bermula pada kira-kira umur 2 hingga 3 bulan. Mata bayi bergoyang membincangkan punca nistagmus, termasuk albinisme.
Gentian saraf yang salah laluan. Lebih banyak gentian saraf optik daripada biasa menyeberang ke sebelah otak yang bertentangan, sehingga 90 peratus menurut EyeWiki, berbanding kira-kira separuh yang lazim. Ini dikaitkan dengan mata juling dan persepsi kedalaman yang berkurang.
Iris yang tembus cahaya. Dengan pigmen yang sedikit dalam iris, cahaya sesat menembusinya, dan iris boleh nampak bercahaya bila doktor menyuluh. Ini biasa dalam albinisme tetapi juga berlaku dalam keadaan lain yang tidak berkaitan.
Peka cahaya. Cahaya yang bertaburan di dalam mata membuat tempat terang tidak selesa.
Masalah kuasa kanta dan juling. Rabun jauh (short-sighted), rabun dekat (long-sighted) dan, sangat kerap, astigmatisme berlaku, dan mata boleh terpesong ke dalam atau ke luar.

Tindakan: anak dengan beberapa daripada ini patut diperiksa sepenuhnya dengan ubat titis untuk meluaskan anak mata dan, bila doktor memutuskannya, imbasan OCT retina untuk melihat fovea.

Setakat mana anak dengan albinisme boleh nampak?

Ia berbeza-beza dengan luas, dan tiada sumber yang memberi satu angka. AAPOS menyatakan penglihatan boleh normal bagi yang terkesan ringan dan serendah buta undang-undang (lebih teruk daripada 20/200, iaitu 6/60) atau lebih rendah bagi bentuk yang lebih teruk. Ia menambah bahawa penglihatan dekat selalunya lebih baik daripada penglihatan jauh, dan orang yang paling kurang warna dalam matanya biasanya mempunyai penglihatan paling lemah. Buta undang-undang ialah tahap ketajaman yang diukur; ia tidak bermaksud tiada penglihatan.

Fovea memberi cara untuk meletakkan angka pada perkara ini. Dalam kajian 2011 dalam Ophthalmology, penyelidik menggredkan hipoplasia fovea daripada 1 (paling ringan, lekuk cetek masih ada) hingga 4 (paling ketara) pada 69 orang, kira-kira separuh daripadanya dengan albinisme.

Median ketajaman terbaik selepas pembetulan merosot dengan setiap gred: 0.2 logMAR bagi gred 1 (kira-kira 6/9.5), 0.44 bagi gred 2 (kira-kira 6/16.5), 0.60 bagi gred 3 (kira-kira 6/24) dan 0.78 bagi gred 4 (kira-kira 6/36). Penulis mencadangkan penggredan itu membantu meramalkan ketajaman. Itu ialah median bagi kumpulan, jadi setiap anak jatuh di atas dan di bawahnya.

Pada bayi, Summers mencatat perkembangan penglihatan selalunya lewat, dan ketajaman parutan (grating acuity) boleh digunakan untuk merekodkannya pada anak yang terlalu kecil untuk menamakan gambar. AAPOS menerangkan albinisme sebagai berpanjangan dan stabil dari semasa ke semasa. Tindakan: minta doktor mata memberitahu ketajaman anak yang diukur pada setiap lawatan dan apa maksudnya untuk membaca dan sekolah, kerana angka kumpulan di atas ialah konteks dan bukan ramalan.

Apa yang membantu anak dengan albinisme melihat lebih baik?

Beberapa perkara membantu, walaupun tiada satu pun menambah pigmen. AAPOS terus terang bahawa tiada cara untuk membuat tubuh menghasilkan lebih banyak pigmen, dan penglihatan selalunya masih kabur walaupun dengan rawatan. Ia juga menekankan penjagaan mata yang tetap itu penting. Langkah yang digunakan:

Cermin mata untuk masalah kuasa kanta. Summers melaporkan cermin mata selalunya diperlukan untuk memperbaiki ketajaman dan kedudukan mata, dan EyeWiki menasihatkan pemeriksaan awal supaya kuasa kanta yang besar dan mata malas dikesan.
Kanta berwarna atau cermin mata hitam, dan topi bertepi lebar, untuk silau. AAPOS mengesyorkan cermin mata preskripsi dengan warna.
Alat bantuan penglihatan rendah. Bergantung pada orangnya, AAPOS menyenaraikan cermin mata bifokal untuk membaca, kanta sentuh, kanta pembesar tangan, teleskop kecil dan skrin komputer yang lebih besar.
Rawatan gerakan mata. Mata juling dan nistagmus boleh dirawat dengan cermin mata, penutup mata atau pembedahan, dan AAPOS mencatat kepala yang dipusing boleh bertambah baik.
Sokongan di sekolah. AAPOS mencadangkan murid, ibu bapa dan guru bekerjasama tentang tempat duduk, pencahayaan dan alat bantuan penglihatan, dan mencatat kanak-kanak dengan albinisme biasanya mempunyai kecerdasan normal.

Kumpulan sokongan juga membantu, menurut AAPOS, kerana keluarga dan kanak-kanak bertemu orang lain dalam keadaan yang sama. Tindakan: minta doktor mata menyediakan pelan bertulis yang meliputi cermin mata, warna kanta, alat bantuan dan surat untuk sekolah, dan semak ia seperti yang dinasihatkan doktor semasa anak membesar.

Kenapa penjagaan matahari sebahagian daripada pelan mata?

Kerana dalam albinisme okulokutaneus, kekurangan pigmen menjejaskan kulit sama seperti mata. (Albinisme okular membiarkan kulit hampir biasa, dan doktor akan memberitahu yang mana berkenaan.) AAPOS dan MedlinePlus kedua-duanya mencatat orang dengan albinisme lebih mudah mengalami selaran matahari dan kanser kulit, dan AAPOS sangat menggalakkan krim pelindung matahari, topi lebar, cermin mata hitam dan cermin mata preskripsi berwarna. EyeWiki menambah pakaian dalam senarai dan menasihatkan rawatan kulit bersama rawatan mata.

Topi dan kanta berwarna yang sama yang menyelesakan mata juga melindungi kulit muka, jadi satu rutin meliputi kedua-duanya. Perlindungan matahari untuk mata kanak-kanak menerangkan tabiat itu dengan lebih lanjut. Tindakan: jadikan topi dan cermin mata berwarna benda pertama yang dipakai di pintu, dan tanya doktor keluarga tentang pemeriksaan kulit berkala.

Apa yang perlu diperhatikan, dan bagaimana dengan kaunseling genetik?

Albinisme stabil, jadi perubahan pada cara anak melihat, kedudukan kepala yang baru, mata juling yang semakin teruk atau aduan baru tentang mata sakit patut diberitahu kepada doktor mata dengan segera. AAPOS juga menyenaraikan dua keadaan jarang yang boleh menyertai albinisme: sindrom Hermansky-Pudlak, yang boleh menyebabkan lebam dan pendarahan mudah, dan sindrom Chediak-Higashi, yang boleh membawa lebih banyak jangkitan.

Lebam atau pendarahan yang luar biasa ialah sebab untuk menyemak yang pertama. Kerana sesetengah keadaan yang diwarisi disertai pemeriksaan mata sepanjang zaman kanak-kanak, pemeriksaan mata untuk kanak-kanak sindrom Down dan keadaan genetik lain menunjukkan bagaimana jadual sebegitu dirancang.

Tentang pewarisan: bagi kebanyakan jenis okulokutaneus, AAPOS menerangkan kedua-dua ibu bapa membawa satu gen tanpa mereka sendiri mempunyai albinisme, dan setiap kehamilan kemudian mempunyai peluang 1 dalam 4 untuk bayi dengan albinisme. Albinisme okular dibawa pada kromosom X, jadi setiap anak lelaki kepada ibu yang membawa gen itu mempunyai peluang 50 peratus untuk mengidapnya.

AAPOS mengesyorkan kaunseling genetik supaya kaunselor dapat menerangkan peluang untuk anak seterusnya dengan terperinci, dan EyeWiki mencatat ujian dan kaunseling genetik mungkin memberi sokongan yang bernilai. Sama ada hendak menggunakannya ialah pilihan keluarga. Tindakan: kalau mahu, minta doktor mata atau doktor keluarga merujuk kepada kaunselor genetik.

Maklumkan doktor mata lebih awal kalau anak…

Seorang bayi dengan mata bergoyang, iris yang sangat pucat atau peka cahaya dan belum menjalani pemeriksaan mata pediatrik.
Nampak kurang melihat berbanding dahulu, memegang benda sangat dekat, atau mata juling atau kepala yang dipusing semakin teruk.
Mudah lebam atau berdarah, atau kerap dijangkiti: maklumkan doktor, kerana sindrom berkaitan yang jarang boleh disemak.
Mudah terbakar di bawah matahari, atau ada tompok atau tahi lalat baru atau yang berubah pada kulit.
Mata yang baru merah dan sakit atau penglihatan yang tiba-tiba merosot: pergi pada hari yang sama.

Adakah ini mendesak? Hari ini, minggu ini atau rutin (dalam bahasa Inggeris)

Soalan lazim

Adakah anak saya dengan albinisme akan buta?

Buta sepenuhnya bukan yang diterangkan oleh sumber. AAPOS menyatakan penglihatan boleh normal dalam kes ringan dan serendah buta undang-undang (lebih teruk daripada 20/200, iaitu 6/60) atau lebih rendah dalam bentuk yang lebih teruk, dengan penglihatan dekat selalunya lebih baik daripada jauh. Buta undang-undang ialah tahap ketajaman yang diukur dan tidak bermaksud tiada penglihatan.

Kenapa mata anak saya bergoyang?

Goyangan itu nistagmus, penemuan biasa dalam albinisme. EyeWiki menerangkan ia bermula pada kira-kira umur 2 hingga 3 bulan pada bayi yang terkesan. Ia dikaitkan dengan fovea yang kurang membentuk dan cara gentian saraf disalurkan, dan cermin mata atau pembedahan otot mata boleh membantu sesetengah kanak-kanak.

Boleh cermin mata membetulkan penglihatan dalam albinisme?

Cermin mata membantu masalah kuasa kanta, dan Summers melaporkan ia selalunya diperlukan untuk memperbaiki ketajaman dan kedudukan mata. Ia tidak membetulkan fovea yang kurang membentuk, yang menjadi had utama ketajaman. AAPOS menyatakan penglihatan selalunya masih kabur walaupun dengan rawatan.

Adakah albinisme bertambah teruk bila anak membesar?

AAPOS menerangkan albinisme sebagai keadaan sepanjang hayat yang kekal sama dari semasa ke semasa. Summers mencatat perkembangan penglihatan selalunya lewat pada bayi. Apa-apa perubahan pada cara anak melihat patut disemak, kerana mungkin ada sebab lain.

Adakah anak saya perlu cermin mata hitam dan topi?

Peka cahaya adalah biasa, dan AAPOS sangat menggalakkan topi lebar, cermin mata hitam atau cermin mata preskripsi berwarna, bersama krim pelindung matahari. Kulit berisiko lebih tinggi untuk terbakar dan kanser kulit, jadi tabiat yang sama melindungi kulit dan mata.

Adakah bayi saya yang seterusnya akan mempunyai albinisme?

Bergantung pada jenisnya. Bagi kebanyakan jenis okulokutaneus, AAPOS menerangkan kedua-dua ibu bapa membawa satu gen dan setiap kehamilan mempunyai peluang 1 dalam 4. Bagi albinisme okular, setiap anak lelaki kepada ibu pembawa mempunyai peluang 50 peratus. Kaunselor genetik boleh menerangkannya untuk keluarga anda, dan sama ada hendak berjumpa ialah pilihan keluarga.

Bagaimana sekolah boleh membantu anak dengan albinisme?

AAPOS mencadangkan murid, ibu bapa dan guru bekerjasama tentang tempat duduk, pencahayaan dan alat bantuan penglihatan seperti kanta pembesar atau skrin yang lebih besar, dan mencatat kanak-kanak dengan albinisme biasanya mempunyai kecerdasan normal. Minta doktor mata menulis surat tentang penglihatan dan keperluan anak.

Adakah rawatan yang memulihkan pigmen?

Buat masa ini tiada. AAPOS menyatakan tiada cara untuk membuat tubuh menghasilkan lebih banyak pigmen. Rawatan yang digunakan menangani penemuan pada mata: cermin mata, kanta berwarna, alat bantuan penglihatan rendah, dan rawatan mata juling atau nistagmus. Percubaan pendekatan lain masih di peringkat awal dan bukan sebab untuk melewatkan penjagaan biasa.

Rujukan

American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus · Albinism · aapos.org
Summers · Albinism: classification, clinical characteristics, and recent findings (Optometry and Vision Science, 2009) · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
Thomas et al. · Structural grading of foveal hypoplasia using spectral-domain optical coherence tomography: a predictor of visual acuity? (Ophthalmology, 2011) · pubmed.ncbi.nlm.nih.gov
MedlinePlus Genetics, US National Library of Medicine · Oculocutaneous albinism · medlineplus.gov
EyeWiki, American Academy of Ophthalmology · Albinism · eyewiki.org

Oleh Dr Chan Li Yen. Maklumat umum sahaja. Ia tidak menggantikan pemeriksaan doktor. Jika anda risau tentang mata atau penglihatan anak, sila berjumpa doktor mata.

Kulit dan rambut yang sangat cerah, mata cerah dan bergoyang: albinisme dan cara anak melihat