缺损：虹膜、晶状体或眼皮上的钥匙孔形状
眼睛有颜色的部分出现缺口，或眼皮边缘有一小段裂开，在新生儿照片里看起来很吓人。它来自早期发育中一个具体、已被充分了解的步骤，通常比看起来的样子平静得多。
- 缺损是眼睛正常的接缝，在怀孕最初几个星期没有完全闭合，缺少了本该有的组织，发生的时间远早于后续的怀孕过程。
- 它可能影响虹膜、晶状体、脉络膜、视网膜、视神经或眼皮，单独或合并出现，哪些结构受影响，比「有没有缺损」这件事重要得多。
- 单纯的虹膜缺损，也就是看得到的钥匙孔状瞳孔，往往对视力影响很小；视力会不会受影响，主要看视网膜中心点（中央凹）有没有正常发育。
- 它可能单独出现，也可能伴随其他特征，包括CHARGE综合征和小眼症，这正是为什么发现有缺损的宝宝通常会接受更全面的检查。
- 影响眼睛后方的缺损，通常在整个童年期大约每六到十二个月做一次散瞳眼底检查追踪，因为有已知的视网膜脱离长期风险。
眼睛有颜色的部分出现一个缺口，或者眼皮边缘有一小段裂开。这在新生儿的照片里看起来很吓人，但实际情况往往比看起来的样子平静得多。医学上叫做「缺损」（coloboma），这个词来自希腊文，意思是「残缺、被削短」，听起来比大多数家庭真正经历的情况戏剧化得多，只要好好解释清楚。
这跟我在别处写过的色素斑不一样，例如宝宝眼周的蓝灰色胎记，或眼皮边缘的胎记。那些是多出来的色素长在本来不该有的地方。缺损正好相反：是一块组织在本该完成发育的地方，没有完全长好。
缺损到底是什么？
缺损是指眼睛内部或周围，出生时就缺少了正常应有的组织。这是因为在怀孕非常早期，正在发育的眼睛底部有一道小裂缝，本来应该在第七周之前自己闭合。如果这道裂缝没有完全闭合，孩子出生时，本该接合的地方就会留下一个缺损。
它可以影响眼睛和眼皮的好几个不同部位，医生会分别命名：虹膜缺损、晶状体缺损、眼睛后方的脉络膜或视网膜缺损、视神经缺损，或眼皮本身的缺损。一个孩子可能只有其中一种，也可能同时有好几种，而到底哪些结构受影响，比「有没有缺损」这件事本身重要得多。
为什么它看起来像钥匙孔？
当缺损影响到虹膜，也就是瞳孔周围有颜色的那圈组织，缺失的部分通常在下方，让瞳孔呈现钥匙孔或泪滴的形状，而不是平常的圆形。这个特殊、容易辨认的形状，正是同一条没闭合的接缝长在虹膜上、而不是眼睛更后方位置时的样子。
眼皮上的缺损看起来又不一样：就在眼皮边缘有一小段缺口或裂开，而不是眼睛本身形状改变。不管是哪一种，在第一张照片里或医院的灯光下都可能看起来很吓人，但两者都是与生俱来的结构特征，不是后来才长出来的，也不是怀孕期间做了或没做什么造成的。
值得知道这在发育过程中发生得有多早，因为这能说明为什么生产过程、分娩，或临产前的那几个星期，跟这件事完全无关。没能闭合的那条接缝，是在怀孕最初几个星期就已经形成，往往早于许多妈妈知道自己怀孕之前，那时眼睛还只是一个简单的杯状构造，正在成形当中。宝宝第一次新生儿检查时发现的缺损，反映的正是发育最初的那一章，跟怀孕后期或分娩本身没有关系。
缺损会影响孩子的视力吗？
这完全取决于哪些结构受到影响，这是一个诚实、有用的答案，而不是随便说个让人安心的猜测。单纯的虹膜缺损，也就是看得到的钥匙孔状瞳孔，往往对视力影响很小，因为虹膜主要负责控制进入眼睛的光线量，而不是眼睛怎么对焦或处理影像。
对视力最关键的，是眼睛后方，尤其是黄斑中心的那个小点（中央凹），负责清晰细节视觉的部位，有没有正常发育。影响到视网膜或视神经的缺损，可能对视力造成更明显的影响，具体要看大小和位置，这正是为什么眼科医生需要直接检查眼睛后方，而不是只看瞳孔正面的样子就下判断。有些眼皮缺损的孩子，也需要留意底下的角膜是否维持足够湿润和保护，因为眼皮上的裂口可能影响眼睛闭合的完整度。
缺损是不是代表还有别的问题？
缺损常常是单独出现的发现，但也可能跟其他特征一起出现，成为更广泛的遗传疾病的一部分，最常见的是CHARGE综合征，也常常和小眼症（眼睛本身比一般小）一起出现。这正是为什么发现有缺损的宝宝，通常会接受更全面的检查，不是因为已经认定有什么问题，而是因为既然眼睛早期发育有一部分没有按预期完成，进一步检查是合理的下一步。
缺损也被认为有遗传基础，在某些情况下会在家族中出现。这值得知道，但不必单独为此焦虑；儿科医生或临床遗传学家，而不是一篇文章，才是讨论这对你孩子和家庭可能意味着什么的合适对象，而且很多单纯有缺损的孩子，完全没有其他相关的状况。更全面的新生儿检查，涵盖听力、心脏、生长和整体发育，连同眼睛本身一起检查，是及早掌握完整状况的正常、合理做法，不代表已经又发现了什么别的问题。
有缺损的孩子实际上需要什么样的追踪？
对于影响眼睛后方的缺损，定期监测很重要，因为有一个明确、已知的长期风险：视网膜脱离。眼科专家通常建议在整个童年期，大约每六到十二个月做一次散瞳眼底检查，也就是用眼药水扩大瞳孔，好好检查视网膜，如果医生有具体理由，也可能提前安排复诊。这个间隔是针对后部缺损，也就是影响眼睛后方的那种；单纯、孤立的眼皮小缺口不需要同样的监测时间表，你孩子自己的医生会明确告诉你适用哪一种。
有些孩子的眼皮缺损也可能需要手术处理，尤其是当裂口大到眼睛无法完全闭合，或角膜有变干的风险时，不过很多小的眼皮缺口只需要观察，不必急着开刀。这些都不是看照片里缺口的样子就能决定的，而是要靠眼科检查仔细评估缺损影响了什么、没影响什么。
如果宝宝有钥匙孔状瞳孔或眼皮缺口，我该怎么做？
让眼睛接受正规检查，而不只是拍照留念。看得到的形状，不管是瞳孔还是眼皮边缘，只能告诉你早期发育中有个地方没有完全闭合；它本身不能告诉你视力，或眼睛以外的其他方面，有没有受影响。这个区别，正是我们怎么帮孩子检查眼睛那篇提到的散瞳眼底检查要弄清楚的事。
从那之后，大多数家庭会安顿进定期复诊的节奏，而不是持续的担心，复诊的安排取决于检查实际发现了什么，而不是第一张照片看起来有多吓人。缺损是孩子与生俱来的一种结构特征，不是因为你比较晚才注意到而变得更严重的病情，对绝大多数被发现有缺损的孩子来说，冷静、定期的追踪就是恰当的应对方式。
也值得说清楚，缺损对日常生活不代表什么。很多单纯虹膜缺损或小范围眼皮缺损的孩子，玩耍、阅读、上学都跟同龄孩子差不多，真正决定要不要配眼镜或需要其他进一步照顾的，是眼睛检查本身，而不是眼睛看起来的样子，具体要看那个孩子的情况。
- 宝宝出生时或例行检查发现缺损后，从来没有做过散瞳眼底检查。
- 眼皮缺损大到眼睛无法完全闭合，尤其是睡觉的时候。
- 眼睛看起来发红、发炎，或异常干燥，同时伴有眼皮缺口。
- 孩子已知有缺损，你发现他看东西的能力突然有变化。
- 缺损同时伴随其他特征，例如听力、心脏或喂养方面的疑虑，而这些还没有跟儿科医生讨论过。
常见问题
缺损是什么？
为什么我宝宝的瞳孔看起来像钥匙孔？
缺损会影响视力吗？
是我怀孕时做了什么造成的吗？
缺损是遗传的吗？会不会在家族里出现？
CHARGE综合征是什么，跟缺损有什么关系？
有缺损的孩子需要什么样的追踪？
眼皮缺损需要开刀吗？
- American Academy of Ophthalmology · What Is a Coloboma? · www.aao.org
- EyeWiki (American Academy of Ophthalmology) · Coloboma · eyewiki.aao.org
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) · Iris coloboma · rarediseases.info.nih.gov
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) · Eyelid coloboma · rarediseases.info.nih.gov