Ciri kelahiran dan maksudnya

Koloboma: bentuk lubang kunci pada iris, kanta atau kelopak mata

Satu takuk pada bahagian berwarna mata, atau jurang kecil pada tepi kelopak mata, kelihatan membimbangkan dalam gambar bayi baru lahir. Ia datang daripada satu langkah tertentu dan difahami dengan baik dalam perkembangan awal, dan biasanya lebih tenang daripada rupanya.

oleh Dr Chan Li Yen · MBBS, MOphth (UM), Fellowship in Paediatric Ophthalmology & Strabismus

Tempat bertugas Hospital Kuala Lumpur 10 minit bacaan · 1,726 patah perkataan

Intipati

Koloboma ialah tisu yang hilang di mana jahitan normal pada mata tidak menutup sepenuhnya pada minggu-minggu awal kehamilan, jauh sebelum kehamilan yang berikutnya.
Ia boleh menjejaskan iris, kanta, koroid, retina, saraf optik, atau kelopak mata, sendirian atau bergabung, dan struktur mana yang terlibat jauh lebih penting berbanding fakta mempunyainya.
Koloboma iris sahaja, anak mata berbentuk lubang kunci yang kelihatan, selalunya sedikit sahaja kesan pada penglihatan; sama ada penglihatan terjejas bergantung terutamanya pada sama ada titik pusat retina, fovea, berkembang secara normal.
Ia boleh berlaku bersendirian atau bersama ciri lain, termasuk sindrom CHARGE dan mikroftalmia, dan itulah sebab bayi yang didapati mempunyainya biasanya diperiksa dengan lebih menyeluruh.
Koloboma yang menjejaskan bahagian belakang mata biasanya dipantau dengan pemeriksaan mata berdilat lebih kurang setiap enam hingga dua belas bulan sepanjang zaman kanak-kanak, sebab risiko jangka panjang pelepasan retina yang dikenali.

Satu takuk pada bahagian berwarna mata, atau satu jurang kecil pada tepi kelopak mata. Ia kelihatan membimbangkan dalam gambar bayi baru lahir, dan ia biasanya lebih tenang daripada rupanya. Nama perubatannya ialah koloboma, berasal daripada perkataan Greek bermaksud dicacatkan atau dipendekkan, yang bunyinya jauh lebih dramatik berbanding apa yang dialami kebanyakan keluarga sebenarnya sebaik ia diterangkan dengan betul.

Ini jenis tanda yang berbeza daripada tompok berpigmen yang saya tulis di tempat lain, seperti tanda lahir kelabu-biru sekeliling mata bayi atau tanda lahir pada tepi kelopak mata. Itu pigmen tambahan yang duduk di tempat yang biasanya tiada pigmen. Koloboma pula sebaliknya: sekeping tisu yang sekadar tidak selesai terbentuk di tempat yang sepatutnya.

Apa sebenarnya koloboma?

Koloboma ialah keadaan di mana tisu normal pada atau sekeliling mata tiada semasa lahir. Ia berlaku sebab, sangat awal dalam kehamilan, ada jurang kecil di bahagian bawah mata yang sedang berkembang yang biasanya menutup sendiri, sebelum minggu ketujuh. Jika jurang itu tidak menutup sepenuhnya, anak dilahirkan dengan koloboma di titik yang sepatutnya bercantum.

Ia boleh menjejaskan beberapa bahagian berbeza pada mata dan kelopak mata, dan doktor menamakan setiap satu secara berasingan: koloboma iris, koloboma kanta, koloboma koroid atau retina di bahagian belakang mata, koloboma saraf optik, atau koloboma pada kelopak mata sendiri. Seorang anak boleh mempunyai satu daripada ini, atau lebih daripada satu bersama, dan struktur mana yang terlibat jauh lebih penting berbanding fakta mempunyai koloboma itu sendiri.

Kenapa ia kelihatan seperti lubang kunci?

Apabila koloboma menjejaskan iris, gelang berwarna sekeliling anak mata, kepingan yang hilang biasanya duduk ke arah bawah, menjadikan anak mata berbentuk lubang kunci atau titisan air mata berbanding bentuk bulat biasa. Bentuk khusus dan boleh dikenali itu sememangnya rupanya apabila jahitan sama yang tidak menutup itu melalui iris berbanding di tempat lain lebih ke belakang mata.

Koloboma pada kelopak mata pula kelihatan berbeza lagi: satu takuk atau jurang kecil betul-betul di tepi kelopak mata, berbanding perubahan bentuk pada mata sendiri. Kedua-dua versi boleh kelihatan mengejutkan dalam gambar pertama atau di bawah lampu hospital, dan kedua-duanya ciri struktur yang wujud sejak lahir, bukan sesuatu yang berkembang kemudian atau yang disebabkan oleh apa-apa yang anda buat atau tidak buat semasa hamil.

Elok juga diketahui betapa awal ini berlaku dalam perkembangan, sebab ia menjelaskan kenapa tiada apa-apa tentang bersalin, kelahiran, atau minggu-minggu sebelum kelahiran yang bertanggungjawab. Jahitan yang gagal menutup itu berlaku pada minggu-minggu paling awal kehamilan, selalunya sebelum ramai ibu tahu mereka hamil, pada peringkat mata masih terbentuk daripada struktur berbentuk cawan yang ringkas. Koloboma yang dijumpai semasa pemeriksaan pertama bayi baru lahir mencerminkan bab awal perkembangan itu, bukan apa-apa daripada kemudian dalam kehamilan atau sekitar kelahiran itu sendiri.

Adakah koloboma menjejaskan penglihatan anak saya?

Ia bergantung sepenuhnya pada struktur mana yang terlibat, dan ini jawapan jujur dan berguna berbanding tekaan yang menenangkan sahaja. Koloboma iris sahaja, anak mata berbentuk lubang kunci yang kelihatan, selalunya sedikit sahaja kesan pada penglihatan, sebab iris terutamanya mengawal berapa banyak cahaya memasuki mata berbanding bagaimana mata memfokus atau memproses imej.

Apa yang paling penting untuk penglihatan ialah sama ada bahagian belakang mata, khususnya fovea, titik pusat kecil retina yang bertanggungjawab untuk penglihatan perincian tajam, berkembang secara normal. Koloboma yang melibatkan retina atau saraf optik boleh menjejaskan penglihatan dengan lebih ketara, bergantung pada saiz dan lokasi, dan itulah tepatnya sebab pakar mata perlu memeriksa bahagian belakang mata secara terus berbanding menilai hasil daripada rupa anak mata dari depan. Sesetengah anak dengan koloboma kelopak mata juga perlu perhatian sama ada kornea di bawahnya kekal lembap dan terlindung dengan betul, sebab jurang pada kelopak boleh menjejaskan sebaik mana mata boleh menutup.

Adakah koloboma bermakna ada sesuatu lain yang tidak kena?

Koloboma selalunya penemuan bersendirian, tetapi ia juga boleh berlaku bersama ciri lain sebagai sebahagian daripada keadaan genetik yang lebih luas, terutamanya sindrom CHARGE, dan sering dikaitkan dengan mikroftalmia, di mana mata sendiri lebih kecil daripada biasa. Inilah tepatnya sebab bayi yang didapati mempunyai koloboma biasanya diperiksa dengan lebih menyeluruh, bukan sebab sesuatu diandaikan tidak kena, tetapi sebab memeriksa ialah langkah seterusnya yang munasabah sebaik satu bahagian perkembangan mata awal tidak selesai seperti yang dijangka.

Koloboma juga dipercayai mempunyai asas genetik dan boleh berlaku dalam keluarga pada sesetengah kes. Itu wajar diketahui berbanding dirisaukan secara berasingan; doktor pediatrik atau pakar genetik klinikal, bukan satu artikel, ialah tempat yang betul untuk membincangkan apa maksudnya bagi anak dan keluarga anda sendiri, dan ramai anak dengan koloboma bersendirian tiada langsung keadaan berkaitan yang lain. Pemeriksaan bayi baru lahir yang lebih menyeluruh, merangkumi pendengaran, jantung, pertumbuhan dan perkembangan am bersama mata sendiri, ialah bahagian biasa dan munasabah untuk mendapatkan gambaran penuh lebih awal, bukan tanda sesuatu yang lain sudah dijumpai.

Susulan apa sebenarnya diperlukan bagi koloboma?

Bagi koloboma yang melibatkan bahagian belakang mata, pemantauan berkala penting sebab satu risiko jangka panjang tertentu yang dikenali: pelepasan retina. Pakar mata biasanya mencadangkan pemeriksaan mata berdilat, di mana titisan melebarkan anak mata supaya retina boleh diperiksa dengan betul, lebih kurang setiap enam hingga dua belas bulan sepanjang zaman kanak-kanak, atau lebih awal jika doktor ada sebab khusus untuk mempercepatkan pemeriksaan. Selang masa ini ditetapkan untuk koloboma posterior, iaitu yang menjejaskan bahagian belakang mata; satu takuk kecil bersendirian pada kelopak mata tidak memerlukan jadual pemantauan yang sama, dan doktor anak anda sendiri akan menyatakan dengan jelas yang mana terpakai.

Koloboma kelopak mata juga mungkin memerlukan perhatian pembedahan pada sesetengah anak, terutamanya jika jurang itu cukup besar hingga mata tidak boleh menutup sepenuhnya atau kornea berisiko kering, walaupun banyak takuk kecil pada kelopak mata sekadar perlu diperhatikan berbanding pembedahan awal. Tiada satu pun daripada ini diputuskan daripada rupa takuk itu dalam gambar; ia datang daripada pemeriksaan mata yang meneliti dengan teliti apa yang telah dan tidak dijejaskan oleh koloboma itu.

Apa yang patut saya buat jika bayi saya ada anak mata berbentuk lubang kunci atau kelopak mata bertakuk?

Periksa mata itu dengan betul, bukan sekadar dirakam gambar. Bentuk yang kelihatan, sama ada pada anak mata atau tepi kelopak mata, memberitahu anda sesuatu tidak selesai menutup semasa perkembangan awal; ia sendiri tidak memberitahu anda sama ada penglihatan, atau apa-apa di luar mata, terjejas. Perbezaan itu tepatnya apa yang direka untuk ditentukan oleh pemeriksaan mata berdilat, seperti yang diterangkan dalam cara kami menguji mata kanak-kanak.

Dari situ, kebanyakan keluarga menetap dalam rutin pemeriksaan berkala berbanding kebimbangan berterusan, dengan jadual ditetapkan oleh apa yang sebenarnya dijumpai semasa pemeriksaan berbanding betapa membimbangkan gambar pertama kelihatan. Koloboma ialah ciri struktur yang anak anda lahir dengannya, bukan keadaan yang semakin teruk sekadar sebab anda menyedarinya lebih lewat daripada yang anda mahu, dan susulan yang tenang serta berkala ialah tindak balas yang sesuai bagi majoriti besar anak yang didapati mempunyainya.

Elok juga dinyatakan apa yang koloboma tidak bermaksud untuk kehidupan seharian. Ramai anak dengan koloboma iris atau takuk kelopak mata yang kecil dan bersendirian bermain, membaca, dan bersekolah lebih kurang seperti rakan sebaya mereka, dengan pemeriksaan mata itu sendiri, berbanding rupa mata, menjadi perkara yang membimbing sama ada cermin mata atau sebarang penjagaan lanjut langsung ialah langkah seterusnya yang betul bagi anak tertentu itu.

Jangan tunggu temu janji biasa jika…

Bayi anda tidak pernah menjalani pemeriksaan mata berdilat selepas koloboma disedari semasa lahir atau semasa pemeriksaan rutin.
Koloboma kelopak mata cukup besar hingga mata tidak menutup sepenuhnya, terutamanya semasa tidur.
Mata kelihatan merah, meradang atau luar biasa kering bersama takuk pada kelopak mata.
Anak anda diketahui mempunyai koloboma dan anda perasan sebarang perubahan mendadak pada penglihatannya.
Koloboma dijumpai bersama ciri lain, seperti kebimbangan pendengaran, jantung atau pemakanan, yang belum dibincangkan dengan doktor pediatrik anda.

Soalan lazim

Apa itu koloboma?

Koloboma ialah keadaan di mana tisu normal pada atau sekeliling mata tiada semasa lahir, sebab jurang kecil pada mata yang sedang berkembang tidak menutup sepenuhnya, biasanya sebelum minggu ketujuh kehamilan. Ia boleh menjejaskan iris, kanta, koroid, retina, saraf optik atau kelopak mata.

Kenapa anak mata bayi saya kelihatan seperti lubang kunci?

Apabila koloboma menjejaskan iris, gelang berwarna sekeliling anak mata, kepingan yang hilang biasanya duduk ke arah bawah, menjadikan anak mata berbentuk lubang kunci atau titisan air mata berbanding bentuk bulat biasa. Ini datang daripada jahitan sama yang tidak menutup yang menyebabkan bentuk koloboma lain, cuma terletak di iris.

Adakah koloboma menjejaskan penglihatan?

Ia bergantung sepenuhnya pada struktur mana yang terlibat. Koloboma iris sahaja selalunya sedikit sahaja kesan pada penglihatan, sebab iris terutamanya mengawal berapa banyak cahaya memasuki mata. Koloboma yang menjejaskan retina atau saraf optik boleh menjejaskan penglihatan dengan lebih ketara, bergantung pada saiz dan lokasi, itulah sebab pakar mata memeriksa bahagian belakang mata secara terus.

Adakah saya buat sesuatu semasa hamil yang menyebabkan ini?

Tidak. Jahitan yang gagal menutup itu berlaku pada minggu-minggu paling awal kehamilan, selalunya sebelum ramai ibu tahu mereka hamil, pada peringkat mata masih terbentuk daripada struktur berbentuk cawan yang ringkas. Ia tidak berkait dengan apa-apa yang ibu buat atau tidak buat kemudian dalam kehamilan.

Adakah koloboma genetik, dan bolehkah ia berlaku dalam keluarga?

Ia dipercayai mempunyai asas genetik dan boleh berlaku dalam keluarga pada sesetengah kes. Sesetengah anak mempunyai koloboma bersendirian tanpa keadaan berkaitan yang lain; yang lain mempunyainya bersama ciri keadaan genetik yang lebih luas, seperti sindrom CHARGE. Doktor pediatrik atau pakar genetik klinikal ialah orang yang betul untuk membincangkan apa maksudnya bagi anak anda sendiri.

Apa itu sindrom CHARGE dan bagaimana ia berkait dengan koloboma?

Sindrom CHARGE ialah keadaan genetik di mana koloboma satu ciri yang dikenali, bersama ciri lain seperti kecacatan jantung dan perubahan pendengaran, itulah sebab bayi yang didapati mempunyai koloboma sering diperiksa dengan lebih menyeluruh berbanding pada mata sahaja.

Susulan apa yang diperlukan anak dengan koloboma?

Bagi koloboma yang melibatkan bahagian belakang mata, pemeriksaan mata berdilat lebih kurang setiap enam hingga dua belas bulan sepanjang zaman kanak-kanak biasanya disyorkan, sebab risiko jangka panjang pelepasan retina yang dikenali. Takuk kecil bersendirian pada kelopak mata tidak memerlukan jadual yang sama; doktor anak anda sendiri akan mengesahkan yang mana terpakai.

Adakah koloboma kelopak mata memerlukan pembedahan?

Sesetengah anak perlu, terutamanya jika jurang itu cukup besar hingga mata tidak boleh menutup sepenuhnya atau kornea berisiko kering, tetapi banyak takuk kecil pada kelopak mata sekadar perlu diperhatikan berbanding pembedahan awal. Ini diputuskan oleh pemeriksaan mata, bukan oleh rupa takuk itu dalam gambar.

Rujukan

American Academy of Ophthalmology · What Is a Coloboma? · www.aao.org
EyeWiki (American Academy of Ophthalmology) · Coloboma · eyewiki.aao.org
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) · Iris coloboma · rarediseases.info.nih.gov
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) · Eyelid coloboma · rarediseases.info.nih.gov

Oleh Dr Chan Li Yen. Maklumat umum sahaja. Ia tidak menggantikan pemeriksaan doktor. Jika anda risau tentang mata atau penglihatan anak, sila berjumpa doktor mata.